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《花漾療天室》EP22. 認識乳癌遺傳基因檢測,及早做好預防對策 ft.馮安捷醫師(上)

2024 年 3 月 25 日

✨早期乳癌與BRCA基因突變

乳癌的基因突變為BRCA1/2,大概每十位就有一位是基因突變的病友,尤其在西方國家盛行率更高,而且有BRCA基因突變的病人,術後有高達八成的復發風險。大家應該覺得聽起來很可怕,但恐懼往往都是來自不了解疾病內容,非常高興能邀請到三軍總醫院乳房外科的馮安捷醫師,帶我們認識乳癌遺傳基因檢測,及早做好預防對策。

精華問答

Q1:罹患乳癌的原因

其實90%的乳癌是沒有原因的,但是有一些風險因子必須要小心,大致上來說,荷爾蒙暴露時間較久的話風險就會增加,譬如說:

  • 初經早、停經晚
  • 30歲前無生育
  • 沒有哺餵母乳
  • 家族史
  • BRCA基因突變

Q2:什麼是基因突變

每一個細胞都帶有我們的基因密碼,它其實是築構蛋白質這些功能性的小分子,非常重要的密碼結構。

BRCA基因會產生BRCA的蛋白質,這個蛋白酶有個非常重要的功能,就是修補我們的DNA雙股螺旋結構,由於我們的DNA隨時隨地都可能會受損,像是你被先生氣一下DNA可能就斷了好幾根!這個時候就需要BRCA蛋白質來幫我們做修復。可是如果BRCA基因的序列產生變異,它產生的蛋白質就沒有效果,當我們的DNA沒有辦法進行很完善的修補時,這個細胞就有可能「癌化」,病患得到乳癌、卵巢癌或是攝護腺癌的風險和機率就會增加。

Q3:什麼樣的人應該做基因檢測

一般來說,如果是正常的民眾,建議可以到遺傳諮詢師或是醫師的門診,進行詢問後再決定要不要做基因檢測,因為可能會有一些過度焦慮、基因倫理的問題。如果說是已經罹癌的病友的話,還是有一些高風險可能有BRCA基因突變的族群。(參考下圖)

Q4:基因突變乳癌的治療方式

我們確實有針對BRCA突變的病患,有發展很好的標靶治療藥物,在一些高風險、有BRCA基因突變的早期乳癌病人,做完所有治療後可以使用,來降低復發的風險,這個標靶治療藥物的機轉非常有趣,DNA有兩種不同的受損方式,一種叫做單股的受損,另一種是雙股的受損。當單股受損的時候,我們有另一個基因產生的酵素,它叫做PARP來修補,那如果是雙股DNA斷裂的話,就需要BRCA來做修補,當BRCA1/2基因修復機轉受損的時候,很多雙股的修復就會轉成單股來幫忙做這件事情,就是PARP這個基因。

假設我們的細胞已經癌化,BRCA這個修復機轉受損,如果還保有單股螺旋的修復機轉,那麼這個癌細胞就會活下來,這個時候我們把它的單股修復機轉抑制住,這個已經癌化的細胞就沒有辦法存活,就是所謂的PARP抑制劑,專門使用在有BRCA的基因突變的病人身上。

Q5:病友需要回頭做基因檢測嗎?

如果說已經做完治療5年、10年了,都是在一個非常穩定的情況下,我們不會建議去做基因檢測,即使檢測出來異常,也不需要改變治療方式,但如果是新診斷的早期乳癌,又有一些風險因子的時候就可以進行基因檢測,也許對後續治療的計畫上,會有更完善的一個套餐組合。

❤️馮醫師給女孩們鼓勵的話:

請各位姐妹們不要擔心,我們都在妳們身邊,我們都在同一條船上,你的擔憂我們也知道,所以請你相信我們,只要按部就班把該做的治療都做完,我們會陪你們一輩子。

延伸閱讀>>>【《花漾療天室》EP21. 生物相似藥增加治療可近性,讓更多患者受益 ft.劉良智主任】

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企劃、腳本:徐佳玲 Vivian

主持人:潘怡伶 Mina