✨早期乳癌與BRCA基因突變
乳癌的基因突變為BRCA1/2，大概每十位就有一位是基因突變的病友，尤其在西方國家盛行率更高，而且有BRCA基因突變的病人，術後有高達八成的復發風險。大家應該覺得聽起來很可怕，但恐懼往往都是來自不了解疾病內容，非常高興能邀請到三軍總醫院乳房外科的馮安捷醫師，帶我們認識乳癌遺傳基因檢測，及早做好預防對策。
精華問答
Q1：罹患乳癌的原因
其實90%的乳癌是沒有原因的，但是有一些風險因子必須要小心，大致上來說，荷爾蒙暴露時間較久的話風險就會增加，譬如說：
- 初經早、停經晚
- 30歲前無生育
- 沒有哺餵母乳
- 家族史
- BRCA基因突變
Q2：什麼是基因突變
每一個細胞都帶有我們的基因密碼，它其實是築構蛋白質這些功能性的小分子，非常重要的密碼結構。
BRCA基因會產生BRCA的蛋白質，這個蛋白酶有個非常重要的功能，就是修補我們的DNA雙股螺旋結構，由於我們的DNA隨時隨地都可能會受損，像是你被先生氣一下DNA可能就斷了好幾根！這個時候就需要BRCA蛋白質來幫我們做修復。可是如果BRCA基因的序列產生變異，它產生的蛋白質就沒有效果，當我們的DNA沒有辦法進行很完善的修補時，這個細胞就有可能「癌化」，病患得到乳癌、卵巢癌或是攝護腺癌的風險和機率就會增加。
Q3：什麼樣的人應該做基因檢測
一般來說，如果是正常的民眾，建議可以到遺傳諮詢師或是醫師的門診，進行詢問後再決定要不要做基因檢測，因為可能會有一些過度焦慮、基因倫理的問題。如果說是已經罹癌的病友的話，還是有一些高風險可能有BRCA基因突變的族群。（參考下圖）
Q4：基因突變乳癌的治療方式
我們確實有針對BRCA突變的病患，有發展很好的標靶治療藥物，在一些高風險、有BRCA基因突變的早期乳癌病人，做完所有治療後可以使用，來降低復發的風險，這個標靶治療藥物的機轉非常有趣，DNA有兩種不同的受損方式，一種叫做單股的受損，另一種是雙股的受損。當單股受損的時候，我們有另一個基因產生的酵素，它叫做PARP來修補，那如果是雙股DNA斷裂的話，就需要BRCA來做修補，當BRCA1/2基因修復機轉受損的時候，很多雙股的修復就會轉成單股來幫忙做這件事情，就是PARP這個基因。
假設我們的細胞已經癌化，BRCA這個修復機轉受損，如果還保有單股螺旋的修復機轉，那麼這個癌細胞就會活下來，這個時候我們把它的單股修復機轉抑制住，這個已經癌化的細胞就沒有辦法存活，就是所謂的PARP抑制劑，專門使用在有BRCA的基因突變的病人身上。
Q5：病友需要回頭做基因檢測嗎？
如果說已經做完治療5年、10年了，都是在一個非常穩定的情況下，我們不會建議去做基因檢測，即使檢測出來異常，也不需要改變治療方式，但如果是新診斷的早期乳癌，又有一些風險因子的時候就可以進行基因檢測，也許對後續治療的計畫上，會有更完善的一個套餐組合。
❤️馮醫師給女孩們鼓勵的話：
請各位姐妹們不要擔心，我們都在妳們身邊，我們都在同一條船上，你的擔憂我們也知道，所以請你相信我們，只要按部就班把該做的治療都做完，我們會陪你們一輩子。
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企劃、腳本：徐佳玲 Vivian
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